Dépistage néonatal de la mucoviscidose Neonatal Screening for Cystic Fibrosis

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement mortelles dans les populations d’origine européenne. Vingt ans après le début des principaux programmes de dépistage néonatal systématique et dix ans après la découverte du gène cftr, cet ouvrage présente l’actualité internationale complète sur les aspects biologiques, stratégiques, génétiques et surtout cliniques du dépistage néonatal de masse de la mucoviscidose.Il marque une étape importante dans le débat souvent passionné sur la faisabilité de ce dépistage, sur les conséquences médicales et éthiques de l’introduction des techniques d’analyse génique dans le diagnostic néonatal et sur la réalité des bénéfices d’une intervention thérapeutique précoce dans cette maladie complexe et d’expression variable.Après des années de controverses, cet ouvrage apporte des éléments de réponse précis et importants à tous ceux, médecins et plus généralement acteurs des politiques de Santé, qui s’interrogent encore sur l’efficacité du dépistage néonatal de la mucoviscidose en tant qu’outil de prévention. Il confortera celles et ceux qui ont soutenu ce dépistage sur la pertinence de leur démarche.Au plan de la recherche, ce livre illustre, s’il en était encore besoin, la continuité entre biologie fondamentale ou appliquée et Santé publique.L’ouvrage, ouvert par une préface de François Gros (Secrétaire perpétuel de l’Académie des Sciences, Professeur honoraire au Collège de France), puis par une introduction de G. Travert, rassemble quarante-sept conférences ou communications au colloque et se clôt par la transcription des discussions. Chaque communication est précédée de son résumé en français et en anglais. Lire la suite